한국인 유전질환 DB 개발 및 구축

Abstract

Ⅰ. 제목 한국인 유전 질환 DB 개발 및 구축

Ⅱ. 연구개발의 목적 및 중요성 1997년 4월 연구개발정보센타(Korea Research & Development Information Center)의 기금(1996-1997)으로 아주대의대 소아과를 중심으로 OMIK(Online Mendelian Inheritance in Korea) 가 개설되었다. 하지만 1998년 이후 DB를 up-to-date 되지 못하고 있었고, OMIM의 본래 의도에 충실히 하기 위해 단일유전자 질환에 대한 DB로 재구성해야할 필요성이 대두 되어 2002년6월부터 2003년 11월 현재까지 한국인 유전질환 DB구축 및 개발을 통해 진료 및 유전학연구의 도움을 주고자 data 및 database system 의 갱신 및 수정보완이 요구되었다. 이에 본 연구는 이러한 문제점들을 수정 및 보완하여 유전질환에 관련된 임상 및 유전 정보를 보다 체계적이고 사용자가 용이하게 접근할 수 있는 한국인 유전질환 DB를 개발 및 구축하기 위해 시행되었다(http://omik.kisti.re.kr).

Ⅲ. 연구개발의 내용 및 범위 OMIK의 유전질환 DB 시스템의 구축 초기(1997년)에는 소아과 전문 의학문헌지를 중심으로 자료를 수집하였기 때문에 유전질환 전반에 대한 전문성이 제한 및 결여되었다. 이러한 점을 보완하고자 2002년 6월부터 본 연구진은 총18개 임상분야에서 55종의 의학문헌지(국내42종, 국외13종)를 대상으로 검색하여 2002년 10월까지의 한국인 유전질환자료를 수집하였다. 본 연구를 통해서는 2002년 10월 이후부터 2003년 11월 현재까지 55종에 대한 의학문헌지를 대상으로 검색을 시행할 뿐만 아니라, 한국인의 유전질환관련 의학문헌지 검색대상 범위를 마취과, 정신과 및 재활의학분야까지 확대하여 총63종에 대해 의학전문자료를 수집하였다. 신규 추가되는 의학문헌지의 경우 검색 가능한 당해연도부터 추적하여 정보를 수집하였다. 본 연구에서는 의학문헌지의 자료를 on(전자저널) and off-line(published paper)의 두가지 방식으로 검색하여 수집하였다. off-line 저널의 경우, manual 작업을 통해 자료를 검색, 분석 및 입력하였으며, on-line 저널로 제공되는 경우, 등록되는 참고문헌과 링크하여 직접 본문을 검색하도록 했고, 추후 실시간(real-time)으로 update가 가능한 시스템을 구축할 것이다. 또한, editorial board를 신설하여 해당 유전질환에 대한 참고문헌이 5개 이상 등록된 경우, 전문가로부터 질환을 review하여 한국인 유전질환의 특성에 대한 editorial comment를 제공하는 시스템을 구축하고있다. 이와 함께 OMIK DB system의 입력, 검색 및 관리 시스템을 구축 및 개선 하므로써, 희귀질환 환자, 가족 및 의료인, 의학연구자 및 학생들에게 보다 실제적인 정보를 제공할 수 있도록 개발하고자 하였다. 따라서 본 연구를 통해서는 한국인의 유전질환과 관련된 보다 많은 의학문헌지를 대상으로 하여 임상보고 및 관련 유전자의 기능을 포함하는 data를 수집 및 분류하며, 각 검색기능에 대한 설명과 이용방법 의 편의성에 대한 보다 향상된 사용자 중심의 인터페이스를 개발하게 되었다.

Ⅳ. 연구개발결과 지금까지 OMIK에 등록된 한국인의 유전질환은 486개이며, 논문은 총 789편이고, 1998년 1월부터 2003년 11월 까지 등록된 논문은 현재 총 370편인데, 이중에 새로이 보고된 단일 유전자 질환은 158편 이였으며, 기존에 보고된 자료의 참고문헌에 212편이 추가되었다. 이중 의학유전학과에서 수집된 관련논문은 96편으로 전체 등록건수의 26% 였으며, 나머지 74%의 274편은 다른 각 임상분야에서 수집된 것이었다.

Ⅴ. 연구개발의 활용 계획 이번 OMIK 구축 및 개발 작업을 통해 기존 DB를 업그레이드하고, 시스템을 개선함과 동시에 한국희귀질환연맹등 다른 유전질환관련 DB와의 연계 체계있을 것이다. 따라서 유전질환DB는 21세기의 범정부적 BT와 IT 발전추진사업과 연계되어 지속적인 update와 upgrade를 위한 관리 및 유지체계에 대한 정부의 지원이 고려되어야 할 것이다.